Was ist Hämophilie?

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Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die darin besteht, dass das Blut nicht richtig koaguliert . Auf diese Weise kann eine kleine Wunde für einen Hämophilen ein Problem sein, obwohl sie für die meisten vernachlässigbar ist.

Wenn wir über Hämophilie sprechen, sprechen wir von einer Krankheit, die mit dem X-Chromosom, also Sex, verbunden ist. Hämophilie gilt als eine seltene Krankheit , da sie nur einen kleinen Prozentsatz der Bevölkerung betrifft: 1 von 6.000 Neugeborenen im Fall von Hämophilie A und 1 von 30000 im Fall von Hämophilie B.

Ursachen

Die Ursachen für diese Erkrankung liegen in einer Veränderung der F8- oder FP-Gene, die für die Bildung der Koagulationsfaktoren VIII und IX verantwortlich sind. Mit anderen Worten, Hämophilie ist eine Störung, die durch den Mangel eines dieser Faktoren im Gerinnungssystem verursacht wird.

Das Gerinnungssystem funktioniert dank der Gerinnungskaskade . Es ist der Prozess, durch den die Gerinnungsfaktoren die Gerinnungsmechanismen aktivieren. Jeder Faktor in dieser Kaskade, insgesamt 12, aktiviert den nächsten. Wenn einer dieser Faktoren fehlschlägt, tritt daher ein Fehler im gesamten Prozess auf.

Arten von Hämophilie

Zwei Arten von Hämophilie können unterschieden werden : Hämophilie A und Hämophilie B. Beide Typen zeigen die gleichen Symptome, unterscheiden sich jedoch durch den falschen Faktor in der Gerinnungskaskade.

  • Hämophilie A : Bei dieser Art von Hämophilie befindet sich der Faktor VIII dort, wo sich der Defekt befindet. Dieser Typ ist am häufigsten und manifestiert sich in 85% der Fälle von Hämophilie.
  • Hämophilie B : In diesem Fall ist der Defekt in Faktor IX gefunden.

Symptome

Das Hauptsymptom der Hämophilie ist das Auftreten von sowohl externen als auch internen Blutungen , die provoziert oder spontan sein können. In Bezug auf diese Blutungen treten bei der Mehrzahl der Patienten andere häufige klinische Manifestationen auf.

Es ist wichtig zu bedenken, dass ein Unfall, der für einen normalen Menschen kein Problem darstellt, für einen Hämophilen eine Gefahr für die Gesundheit darstellt. Daher ist es wichtig , vor dem Auftreten von Prellungen oder Schnittverletzungen sofort zu behandeln und die notwendigen Maßnahmen zu ergreifen.

Was ist Hämophilie?

Hämophilie in den Gelenken

Eines der Hauptsymptome dieser Erkrankung ist das Auftreten von Hämarthrosen, einer intraartikulären Blutung, die vor allem bei einachsigen Gelenken wie Knie, Knöchel und Ellenbogen auftritt.

Wenn die Blutungen wiederholt auftreten, verschlechtern sich die Gelenke , was zu einer Deformität und Muskelatrophie führt, die als hämophile Arthropathie bekannt ist. Zusätzlich werden diese Blutungen von Symptomen begleitet, die wir in drei verschiedene Stadien einteilen können:

  • Zuerst gibt es ein Kribbeln in den Gelenken und Fieber in diesem Teil des Körpers.
  • Danach wird das Kribbeln zu Schmerz, das Fieber wird aufrechterhalten und es kommt zu Entzündungen aufgrund der Ansammlung von Blut im Knochengelenk.
  • Schließlich wird das betroffene Gelenk steif und verliert an Stabilität, besonders wenn der umgebende Muskel aufgrund einer fortwährenden Entzündung schwächer wird. An diesem Punkt werden chronische Schmerzen auftreten.

Andere Symptome

Zusätzlich zu den Gelenken sind andere Teile des Körpers betroffen :

  • Gehirn
  • Augen
  • Hals
  • Nieren
  • Genitalapparat
  • Verdauungssystem

Eine Blutung in den Nieren oder im Verdauungstrakt äußert sich durch Blut im Urin (Hämaturie) und im Stuhl.

Was ist Hämophilie?

Diagnose

Die Diagnose dieser Krankheit konzentriert sich auf die Bestimmung der Art der Hämophilie und deren Schweregrad . Dafür muss der Arzt durchführen:

  • Eine Überprüfung der Krankengeschichte des Patienten . Wenn bekannt ist, dass die Mutter Träger ist, kann eine pränatale Diagnose durch Analyse der pränatalen Flüssigkeit (Amniozentese) gestellt werden.
  • Ein Bluttest In dieser Analyse werden die Gerinnungsfaktoren und ihre Aktivität gemessen. Diese Tests werden prüfen, ob das Blut richtig gerinnt.

Es gibt verschiedene diagnostische Techniken , die Spezialisten verwenden können, um die Diagnose von Hämophilie zu spezifizieren:

  • Prolombin-Zeit- Test und aktivierter partieller Thromboplastin-Zeit-Test: Beide messen die Zeit, die Blut zum Gerinnen braucht.
  • Fibrinogen- Test : Dieser Test ermöglicht es, die Fähigkeit der Betroffenen zur Bildung von Blutgerinnseln zu kennen.

Behandlung

Da es sich um eine genetische Krankheit handelt, gibt es keine Behandlung, die Hämophilie heilen kann . Die hämorrhagische Tendenz der betroffenen Person kann jedoch verringert werden.

Die Behandlung der Hämophilie besteht aus einem Beitrag des defizienten Gerinnungsfaktors . Um diesen Beitrag zu leisten, werden vollständige Transfusionen oder intravenöse Injektionen durchgeführt. Zusammen mit dem Beitrag von frisch gefrorenem Plasma oder Konzentraten von Plasmafaktoren. Außerdem können Transfusionen von rekombinanten Faktorkonzentraten durchgeführt werden.

Auf der anderen Seite kann Physiotherapie als vorbeugende Maßnahme verwendet werden . Durch entsprechende Übungen kann der Patient in einer geeigneten körperlichen Form gehalten werden. Auf diese Weise werden Muskel-Skelett-Verletzungen verhindert.

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