Friedreichs Ataxie: Alles, was Sie wissen müssen

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Friedreich-Ataxie ist eine angeborene Erkrankung, die mehrere Regionen des Zentralen Nervensystems (ZNS) betrifft .

In dieser Pathologie sind die Rückenmarks- und Impulsübertragungswege verkümmert, obwohl auch ein Verlust von Neuronen in den Spinalganglien vorliegt. Es gilt als eine seltene und degenerative Erkrankung.

Symptome der Friedreich-Ataxie

Sein charakteristischstes Symptom ist Ataxie, aber wir können andere Veränderungen im Körper finden:

  • Ataxie: Der Patient wird unbeholfen und verliert die Kontrolle über die Koordination der Bewegungen. Erstens betrifft es eine Extremität und breitet sich langsam auf den Rumpf und den Rest des Körpers aus.
  • Deformitäten in den Füßen: am häufigsten ist der Höhlenfuß , wo der Fuß in der Pflanze eine Krümmung oder einen Bogen aufweist, obwohl es auch andere Veränderungen gibt, die die Zehen beeinflussen.
  • Dysarthrie: Der Mensch kann nicht richtig sprechen, weil er die Laute nicht normal artikulieren kann. Der Patient spricht langsam und schleppt die Wörter. Es hängt normalerweise mit Problemen beim Schlucken zusammen.
  • Verlust von Sehnenreflexen. Es passiert meist in den Knien und Knöcheln des Patienten in Frage.
  • Nystagmus Es handelt sich um unwillkürliche Bewegungen der Augen des Patienten. Sie können eine große Geschwindigkeit und einen Rhythmus oder ein Muster darstellen. Außerdem gibt es mehrere Schweregrade und unterschiedliche Behandlungen in dieser Hinsicht.
  • Verlust oder Abnahme von Sehen und Hören.
  • Skoliose Menschen mit dieser Krankheit können eine Krümmung ihrer Wirbelsäule zu einer Seite oder einem Ende entwickeln. In den schwersten Fällen kann es sogar zu Atemproblemen kommen.
  • Herz-Kreislauf-Erkrankungen Alle von ihnen haben starke Brustschmerzen und Herzklopfen. Wir können Kardiomyopathie, Blockaden und Tachykardie erwähnen.
  • Diabetes mellitus . Einige Patienten mit diesem Ataxiesubtyp entwickelten diese Störung.

Ursachen der Friedreich-Ataxie

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Dieser Subtyp der Ataxie ist erblich und wird von Generation zu Generation übertragen. Es ist bekannt, dass es rezessiv ist, das heißt, beide Eltern müssen Träger dieser Mutation sein, damit ihr Kind krank wird.

Laut einigen Studien gibt es eine Veränderung in einem Gen von Chromosom 9 . Daher wird die Sequenz (GAA), die die Produktion von Frataxin beeinflussen könnte, abnormal wiederholt.

Aufgrund dieser Tatsache können die Zellen nicht die Energie erzeugen, die notwendig ist , um unseren Organismus zu erhalten. Daher treten Fehlbildungen auf neurologischer Ebene auf. Trotz der Entdeckung dieser Information sind die Faktoren oder der spezifische Ursprung dieser Krankheit noch unklar.

Diagnose von Friedreich-Ataxie

Wir können verschiedene medizinische Tests finden , um diese Krankheit zu identifizieren:

  • Elektromyogramm (EMG). Messen Sie die Aktivität von Muskelzellen.
  • Nervenleitungsstudien; Die Übertragung von Nervenimpulsen wird untersucht.
  • Elektrokardiogramm (EKG). Studiere den Herzschlag des Patienten.
  • Echokardiogramm Die Position und Bewegungen des Herzens werden untersucht.
  • Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns und des Rückenmarks.
  • Computertomographie (CT). Ein Bild des Gehirns und des Rückenmarks wird erhalten.
  • Lumbalpunktion Die Cerebrospinalflüssigkeit des Individuums wird erhalten und untersucht.
  • Genetische Studie , um das Gen zu finden, das diese Krankheit verursacht.

Behandlung von Friedreich-Ataxie

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Bis jetzt gibt es keine Heilung für diese Krankheit. Wir können jedoch andere Behandlungen verwenden, um die Lebensqualität des Patienten zu verbessern. Wir umfassen die Verwendung von Medikamenten, Physiotherapie und die Verwendung von orthopädischen Geräten.

Die meisten Patienten benötigen nach fünfzehn oder zwanzig Jahren nach Beginn der Krankheit einen Rollstuhl . Darüber hinaus können orthopädische Operationen zur Linderung von Beschwerden (z. B. Fehlbildungen der Zehen ) durchgeführt werden.

Prävention von Friedreich-Ataxie

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Leider gibt es bisher keine wirksame Form der Prävention. Auf der anderen Seite können wir als genetische Krankheit eine Genotypstudie durchführen , um das Risiko zu bestimmen, wenn wir Kinder haben wollen und wir Träger der Krankheit sind.

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